Mukowiscydoza u dzieci – cichy zabójca

Mukowiscydoza u dzieci to choroba trudna do rozpoznania, głównie z tego powodu, że jej objawy często są mylone z astmą, nietolerancją pokarmową lub alergią. To powoduje, że postawienie trafnej diagnozy często następuje w chwili, gdy choroba jest już w zaawansowanym stadium. Co więc warto o niej wiedzieć?

Mukowiscydoza u dzieci – podstawowe informacje

Mukowiscydoza to choroba genetyczna wynikająca z defektu jednego z genów chromosomu 7, genu CFTR. W obecnej chwili znanych jest ponad dwa tysiące różnych mutacji tego genu, wiadomo też że co 25. osoba jest nosicielem takiego uszkodzenia. Głównym efektem tej wady jest nadmierna produkcja i zagęszczenie śluzu w organizmie, co zaburza pracę wszystkich gruczołów śluzowych, zwłaszcza w układzie oddechowym, rozrodczym i pokarmowym. Dlatego też do głównych objawów mukowiscydozy należy zaleganie gęstego i lepkiego śluzu w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokowanie przewodu trzustkowego.

Objawy mukowiscydozy

Jeśli chodzi o układ oddechowy, mukowiscydoza u dzieci najczęściej objawia się trudnościami z oddychaniem, częstymi zakażeniami oskrzeli i przewlekłymi stanami zapalnymi wywołanymi bakteriami, a w rezultacie trwałym uszkodzeniem tkanki płucnej. Niepokojącymi sygnałami będą więc nawracające u dzieci zapalenia płuc i oskrzeli, przewlekły kaszel czy polipy w nosie.

mukowiscydoza u dzieci
Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która między innymi zaburza pracę układu oddechowego.

Mukowiscydoza objawia się również przez zaburzenia pracy układu pokarmowego – przede wszystkim upośledza proces wydzielania enzymów przez trzustkę, które są odpowiedzialne za rozkładanie i wchłanianie do organizmu białek, tłuszczów i węglowodanów ze spożywanych pokarmów. Ponieważ enzymy te nie trafiają do jelit, pokarm nie jest trawiony we właściwy sposób, a przez to organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości składników odżywczych potrzebnych do funkcjonowania. U dzieci i niemowląt da się wtedy zauważyć znacznie wolniejszy wzrost i przyrost masy ciała. W wyniku uszkodzenia trzustki może też pojawić się nietolerancja na glukozę oraz cukrzyca.

mukowiscydoza u dzieci
U niemowląt chorych na mukowiscydozę da się zauważyć mały przyrost masy ciała oraz powolny wzrost.

Jak widać, mukowiscydoza u dzieci objawia się w pewien konkretny sposób i można ją zdiagnozować już u niemowląt. Ważne jest jednak, by być spostrzegawczym i w razie niepokojących objawów od razu wykonać badania laboratoryjne. Im szybciej zostanie ona rozpoznana, tym skuteczniejsze okaże się leczenie. Więcej na jej temat można przeczytać także TUTAJ.

Pin It

Najnowsze wpisy

Danka Opublikowane przez:

Bądź pierwszą osobą, która zostawi swój komentarz

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *