Mukowiscydoza u dzieci – cichy zabójca

Mukowiscydoza u dzieci to choroba trudna do rozpoznania, głównie z tego powodu, że jej objawy często są mylone z astmą, nietolerancją pokarmową lub alergią. To powoduje, że postawienie trafnej diagnozy często następuje w chwili, gdy choroba jest już w zaawansowanym stadium. Co więc warto o niej wiedzieć?

Mukowiscydoza u dzieci – podstawowe informacje

Mukowiscydoza to choroba genetyczna wynikająca z defektu jednego z genów chromosomu 7, genu CFTR. W obecnej chwili znanych jest ponad dwa tysiące różnych mutacji tego genu, wiadomo też że co 25. osoba jest nosicielem takiego uszkodzenia. Głównym efektem tej wady jest nadmierna produkcja i zagęszczenie śluzu w organizmie, co zaburza pracę wszystkich gruczołów śluzowych, zwłaszcza w układzie oddechowym, rozrodczym i pokarmowym. Dlatego też do głównych objawów mukowiscydozy należy zaleganie gęstego i lepkiego śluzu w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokowanie przewodu trzustkowego.

Objawy mukowiscydozy

Jeśli chodzi o układ oddechowy, mukowiscydoza u dzieci najczęściej objawia się trudnościami z oddychaniem, częstymi zakażeniami oskrzeli i przewlekłymi stanami zapalnymi wywołanymi bakteriami, a w rezultacie trwałym uszkodzeniem tkanki płucnej. Niepokojącymi sygnałami będą więc nawracające u dzieci zapalenia płuc i oskrzeli, przewlekły kaszel czy polipy w nosie.

Mukowiscydoza objawia się również przez zaburzenia pracy układu pokarmowego – przede wszystkim upośledza proces wydzielania enzymów przez trzustkę, które są odpowiedzialne za rozkładanie i wchłanianie do organizmu białek, tłuszczów i węglowodanów ze spożywanych pokarmów. Ponieważ enzymy te nie trafiają do jelit, pokarm nie jest trawiony we właściwy sposób, a przez to organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości składników odżywczych potrzebnych do funkcjonowania. U dzieci i niemowląt da się wtedy zauważyć znacznie wolniejszy wzrost i przyrost masy ciała. W wyniku uszkodzenia trzustki może też pojawić się nietolerancja na glukozę oraz cukrzyca.

Jak widać, mukowiscydoza u dzieci objawia się w pewien konkretny sposób i można ją zdiagnozować już u niemowląt. Ważne jest jednak, by być spostrzegawczym i w razie niepokojących objawów od razu wykonać badania laboratoryjne. Im szybciej zostanie ona rozpoznana, tym skuteczniejsze okaże się leczenie. Więcej na jej temat można przeczytać także TUTAJ.